Nagyon szórakoztató volt megtudni a nagymama - a világhírű tészta pignolival - valójában nem is egyenletes egy százalék Olasz. De mi van a genetikai tesztkészlet következő szintjének eredményeivel, amelyek inkább az egészségügyi kockázatokra, mint az ősökre összpontosítanak? Ezeket az eredményeket egyértelműen kevésbé lehet örülni a visszatérésnek. De az otthoni genetikai tesztek (például a 23andMe és a részletesebb, orvosi célú vizsgálatok, például a Color) megnövelik az értékesítést az ünnepi szezonban.
hogyan kell becsomagolni egy négyzet alakú ajándékot
Mielőtt elküldené a nyálas injekciós üveget, el kell döntenie, mit fog tenni az információval (mi van, ha rossz hír?), És milyen következményekkel jár az adatvédelem. Bizony, a genetikai kockázat nem az Ön egészségének a sorsa - életkora, neme, családtörténete és életmódja is szerepet játszik.
A genetika nem tudja megmondani, hogy megbetegedik-e vagy sem - mondja Mary Freivogel, a genetikai tanácsadó vonakodva és a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társasága . De egy teszt informálhatja Önt.
KAPCSOLÓDÓ: Vettem egy DNS-tesztet, és az eredmények sokkolóak voltak
A profik
Először is, az otthoni orvosi genetikai tesztkészletek meglehetősen egyszerűek. A vállalatok a köpés csőben módszert vagy valami hasonlóan fájdalommentesen alkalmazzák - nem szükséges tű vagy vérvizsgálat. Az eredmények pedig segítenek többet megtudni a DNS-ről. Ez jó dolog: A gének már születéskor rögzülnek, így egész életedben felhasználhatod ezeket az információkat. Az orvostudomány már nagyon személyre szabottá válik - például a rákterápiák a tumor genetikai felépítésén alapulhatnak, és a tesztek segíthetnek megjósolni, hogy teste hogyan reagál bizonyos gyógyszerekre. És valószínűleg még inkább így lesz: egy olyan időszak felé tartunk, amikor bárkinek, aki kórházba kerül, elvégzik a DNS-szekvenciáját - mondja Matthew Ferber genetikus, PhD, a Mayo Klinika GeneGuide labor. Ha tudja, hogy bizonyos betegségek kockázata fokozott, akkor megtalálhatja a kockázat csökkentésének módjait. És ha kéznél vannak genetikai adatai, akkor készebb lesz kihasználni az új felfedezéseket, ahogyan a kutatók megteszik.
Mindössze 10 évvel ezelőtt a BRCA2 mutációk szempontjából pozitív nőknek lehetőségük volt megelőző műtétre, hogy eltávolítsák petefészkeiket és melleiket. De további kutatásoknak köszönhetően ma beszélnénk velük a melanoma és a hasnyálmirigyrák szűréséről is, és valószínűleg módosítanánk a vastagbélrák szűrési ütemtervét - mondja Suzanne Mahon, RN, genetikai tanácsadó, a belgyógyász professzora Saint Louis Egyetem .
Gondoljon az adatvédelemre
Mielőtt elvégezné az egyik tesztet, vegye figyelembe a magánéletét - és a jövőbeni biztosítási igényeit. Igaz, a A genetikai információkról szóló 2008. évi törvény (GINA) megvédi Önt a munkáltatók és az egészségbiztosítók megkülönböztetésétől a genetikai tesztekkel feltárt DNS-információk alapján. De ez a védelem nem terjed ki az életre, a fogyatékosságra vagy a hosszú távú gondozásra, ezért érdemes megvásárolni ezeket a kötvényeket előtt tesztelés.
A különféle tesztelő vállalatok mindegyike rendelkezik adatvédelmi irányelvekkel, de mindegyik más és más. Ha elolvassa a hosszú, legalesszel teli kimutatásokat, és továbbra is zavart (nem vagy egyedül!), Hívja az ügyfélszolgálatot, és kérjen magyarázatokat és magyarázatokat.
Ne feledje azt sem, hogy a vállalatok adatvédelmi irányelvei változhatnak - akárcsak a törvények -, és az online adatmegsértések túl gyakran fordulnak elő. Ráadásul amint megosztja az eredményeket a közösségi médiában vagy az ősök weboldalain, ezeket az információkat már nem védi az adatvédelmi irányelvek.
Sokat kell ezen gondolkodni - különösen akkor, ha a magánélet hipotetikus aggályait ellensúlyozzák az orvosi kutatások ugrásszerű lépései, amikor egyre többen végzik a tesztelést. A kutatók imádják a DNS-t - segít megtalálni a nyomokat a betegségek okában, és segít felfedezni a gyógymódokat és új gyógyszereket kifejleszteni. Ha engedélyezi, hogy DNS-ét felhasználja kutatásra - általában az Egyetértés gombra kattintva, amikor feliratkozik a tesztre - lépéseket teszünk személyazonossága megőrzése érdekében (bár a fenti összes figyelmeztetés továbbra is érvényes).
Válassza ki a megfelelő készletet
Mielőtt elkötelezi magát egy készlet mellett, döntse el, mit szeretne kihozni belőle. Ha csak kíváncsi a genealógiájára, és érdekes apróságokat szeretne megtudni az egészségéről, akkor választhatja a 23andMe vagy a MyHeritage tesztjét. Ezek a vállalatok, amelyek mind az ősöket, mind az egészségügyi szűréseket elvégzik, az összes adata helyett forró pontokat tesztelnek, nem pedig minden genetikai kockázati tényező átfogó tesztjét futtatják. Tehát a 23andMe például az ezer közül három általános genetikai változást keres, amelyek növelhetik az emlőrák kockázatát. Az ezen szolgáltatásokból származó adatok és az értelmezés minősége magas - mondja Mayo Ferberje -, de természetesen minden pozitív eredményt ellenőrizni kellene egy egészségügyi szakember által elvégzett specifikusabb vizsgálattal.
Ha komolyabb kérdései vannak vagy sejtéseink vannak - gyaníthatjuk, hogy Önnél öröklődő kockázat áll fenn például egy adott betegség miatt -, akkor vegyük fontolóra olyan vállalatok tesztjeit, mint a Color, az Invitae vagy a Helix, amelyek lehetőséget nyújtanak egészségének különböző területeire. A Color tesztet kínál, amely információt nyújt egyes rákos megbetegedések kockázatáról, valamint arról, hogy a szervezete hogyan dolgozza fel bizonyos gyógyszereket. A Helix készleteket kínál kisebb biotechnológiai vállalatoktól. Rendelhet Mayo Clinic GeneGuide például, amely részben egy útmutató a génekről és az egészségről, de információkat nyújt bizonyos betegségekkel kapcsolatban is (például cisztás fibrózis), illetve arról, hogy az ibuprofen hogyan befolyásolja Önt.
Ha többet szeretne megtudni - és hajlandó többet költeni -, a Veritas az egész genomját szekvenciázza, és megmutatja a rák és a szívbetegség kockázatát, valamint rengeteg egyéb egészségügyi és származási információt tár fel.
Ne felejtse el ellenőrizni a költségeket: Megkapja, amit alaposságában fizet, és néhány legmélyebb teszt akár több száz dollárt is elérhet. (Tudja meg, hogy felhasználhatja-e rugalmas kiadásait, ill HSA alapok .)
Hívjon korán a biztonsági mentéshez
Ha további kérdése van, fontolja meg, mielőtt tesztelne egy szabadúszó genetikai tanácsadóval. Ezek a szakemberek (akik genetikai tanácsadást tanultak az egyetemen és szigorú tanúsítási folyamatot hajtottak végre) segíthetnek megérteni az előnyöket, korlátokat és kockázatokat, és megbizonyosodhatnak arról, hogy az Ön igényeinek megfelelő tesztet választanak-e. Ezenkívül végigvezeti Önt a lehetséges eredményeken és csillapíthatja a teszteléssel kapcsolatos aggályait. Az előzetes tanácsadás segít megelőzni a hátulsó problémákat - magyarázza a Saint Louis University Mahon. Beszélhetünk arról, hogyan kezelheti a különböző eredményforgatókönyveket és akár a családi dinamikát. Ha végül úgy dönt, hogy nem teszteli, az rendben van - egy tanácsadó nem fogja nyomni. Legalább megalapozott döntést hozol - mondja Freivogel. A genetikai tanácsadók is segítenek az eredmények értelmezésében. Nézze meg a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társasága forrásokat és tanácsadót találni a közelében (vagy aki telefonos konzultációt tud folytatni).
Megérteni a kockázatot
Az, hogy egy genetikai teszt pozitív eredményt mutat, még nem jelenti azt, hogy kötelezően megkapja az állapotot (vagy garantáltan nem, ha az eredmény negatív). Ennek ellenére az információk váratlan útra terelhetnek. Ha kiderül, hogy magas a szívbetegség kockázata, orvosa javasolhat profilaktikus koleszterin-gyógyszert, és mérlegelnie kell a gyógyszer szedésének kockázatát és előnyeit. Néhány rákkal kapcsolatos eredményhez bármire szükség lehet, az azonnali kockázatcsökkentő kezeléstől az intenzív felügyeletig. Lehet, hogy el kell mondania a családnak is, amit felfedezett.
Mindezek miatt fontolja meg, hogyan szeretné megtanulni az eredményeket. A 23andMe alkalmazásával az eredmények e-mailben érkeznek, és a genetikai tanácsadás nem szerepel benne. A MyHeritage tartalmazhat egy genetikai tanácsadóval való foglalkozást, az eredményektől függően, míg a Color és az Invitae hozzáférést biztosít egy tanácsadóhoz, függetlenül az eredményeitől. Ha egy vagy több génje pozitívnak bizonyul magas kockázatú változásokra egy klinikai szintű teszten, orvosa vagy genetikai tanácsadója átbeszéli Önt az eredményeken, és végigvezeti Önt és családját a megelőző ellátással kapcsolatban.
Beszélj a családdal
Lényegében a genetikai tesztek a családokról szólnak. Nem te vagy az egyetlen ember, akinek az élete megváltozhat a tanultak alapján. Ha kiderül egy kockázat, a közeli családtagjainak el kell döntenie, hogy tesztelni akarják-e őket, és hogyan kell tovább lépniük. Használja az előzetes tesztet genetikai tanácsadóval, hogy megtalálja a legjobb módot a téma megbeszélésére családjával. Az embereknek meg kell érteniük, hogy ez nem mindig könnyű döntés - mondja Freivogel. Nincs hivatalos irányelv a családtagokkal való beszélgetésre, és sok múlik azon, hogy családja hogyan közli a nehéz információkat.
Freivogel azt javasolja, hogy mondjon valami ilyesmit: Egészségügyi genetikai tesztet fogok csinálni. Ha megtudom, hogy van egy olyan génem, amely hajlamosít engem egy bizonyos betegségre, akkor szeretné, ha ezt megosztanám veled? Miután feltette ezt a kérdést, alkalmazza a legjobb hallgatási készségeit: Keressen szemkontaktust, és fogalmazza meg aggályaikat nekik. Mondja: „A rákról nehéz beszélni” - javasolja Joann Bodurtha, MD, MPH, a genetikai orvos professzora Johns Hopkins Orvostudományi Kar .
Ha egy teszt eredménye pozitív, és rokonai azt mondták, hogy hallani akarják az eredményeit, próbálkozzon Laura Panos Smith, a Ambry Genetics laboratórium Aliso Viejo-ban, Kaliforniában: Változásom vagy mutációm van egy génben, amely nagyobb kockázatot jelent bizonyos ráktípusok miatt. Ez nem garancia arra, hogy rákot fogok kialakítani, de azt jelenti a te a kockázat is növekedhet. Van néhány dolog, amit tehetünk, hogy korábban rákot találjunk, és lépéseket tehetünk a rák kialakulásának kockázatának csökkentésére. Akkor, mint oly sok dolog az életben, együtt is szembesülsz vele.
